“不知香臭”竟是罕见病 南漳姐妹花喜迎“好孕”

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荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 杨学舟）成语“不知香臭”是一个贬义词，形容不能辨别好坏、善恶。但是，南漳的姐妹花小静和小娟从小都闻不到气味。更让其父母着急的是，当地医生认为两个女儿不能生育。7月6日，笔者从襄阳市中心医院获悉，经过治疗后，姐妹双双怀孕。

姐妹俩先后成婚。姐姐小静听说村里其他不能生育的大姐在襄阳市中心医院成功怀上龙凤胎后，慕名来到了襄阳市中心医院生殖医学中心。当小静描述病情时，没想到医生主动问她：“嗅觉怎么样？”

经检查，医生告诉他们，小静的这个病是一种罕见病，叫做卡尔曼综合征，典型表现就是嗅觉缺失，性幼稚，但是若没有其他异常，可以通过药物帮助自然怀孕。

小静先是通过口服药物让子宫长大到正常育龄女性大小，接下来经过促排卵，小静顺利怀上了大宝。小静来产检时，也带上了妹妹小娟。经检查确定，小娟也是同样的疾病。因其丈夫有严重的弱精子症，小娟最终通过“试管婴儿”的手段顺利怀上了双胞胎。

卡尔曼综合征指的是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病，约30%的卡尔曼综合征发病与某些基因异常相关。流行病学数据表明男孩的发病率为1/8000，女孩的发病率约为1/40000。卡尔曼氏综合征常见的临床表现有：1、性腺功能减退；2、嗅觉缺失或减退；3、少部分患者还可以伴有各种各样的躯体异常，如面中线发育缺陷，掌骨短及肾脏发育异常等，神经系统异常如感觉性听力下降，眼球运动异常以及小脑共济失调等。

由于典型的青春期发育延迟及不孕不育表现，卡尔曼综合征容易与其他疾病混淆，比如特纳综合征、克氏综合征等。根据是否有生育需求，治疗方法包括激素替代治疗及助孕治疗。目前，襄阳市中心医院生殖医学中心近年来已帮助数十位卡尔曼综合征女性或者男性患者成功受孕。